Hội chứng kháng thể kháng phospholipid (antiphospholipid syndrome: APS) được chẩn đoán xác định khi có tình trạng huyết khối hay bệnh lý thai kỳ kèm theo sự tồn tại bền bỉ của kháng thể kháng phospholipid (antiphospholipid antibodies: aPLs). APS có thể thứ phát ở những bệnh nhân mắc bệnh tự miễn đặc biệt là Lupus ban đỏ hệ thống, hay nguyên phát mà không hề liên quan đến bệnh lý tự miễn nào.

              APS, aPLs được quan tâm, xét nghiệm và chẩn đoán ở nhiều chuyên khoa khác nhau: dị ứng – miễn dịch, huyết học, tim mạch, hồi sức cấp cứu, cơ xương khớp và…cả sản phụ khoa nữa. Nhưng có lẽ chuyên khoa chịu trách nhiệm chính đối với APS là tim mạch/hồi sức cấp cứu, bởi lẽ nguy cơ gây huyết khối lòng mạch, từ đó gây đột quị và tử vong là hậu quả nặng nề nhất mà bệnh lý này đem lại (huyết khối tĩnh mạch sâu và thuyên tắc phổi chiểm tỷ lệ cao nhất 48% trong APS).

          Chuyên khoa chịu ảnh hưởng nhiều thứ 2 là sản khoa, APS tham gia “đóng góp” tích cực gây nên các bệnh lý thai kỳ: sảy lưu thai liên tiếp, đẻ non do tiền sản giật, sản giật, suy bánh rau… (chiếm 35%, đứng thai 2 trong APS). Do đó một tỉ lệ không nhỏ các aPLs dương tính lại được phát hiện bởi các bác sỹ Sản khoa.

          Các aPLs có thể bị dương tính thoáng qua khi cơ thể đang bị ảnh bởi các bệnh lý nhiễm trùng, ác tính hay một số loại thuốc hay thậm chí là thai kỳ; đồng thời xét nghiệm aPLs là một kỹ thuật khó cần có sự chuẩn hóa Labo và đào tạo nghiêm ngặt về con người. Do đó để loại trừ các tình trạng dương tính thoáng qua, dương tính giả do các yếu tố nhiễu… việc xét nghiệm aPLs 2 lần cách nhau tối thiểu 12 tuần là điều bắt buộc để trả lời aPLs là dương tính thoáng qua hay bền bỉ (tốt nhất là cùng 1 trung tâm xét nghiệm) và chỉ nên xét nghiệm aPLs khi cơ thể đang ở trạng thái ổn định nhất.

          Thế nhưng, trên thực hành lâm sàng (Sản khoa nói riêng) chúng ta thường xuyên bắt tình trạng xét nghiệm aPLs dương tính (chưa rõ là thoáng qua hay bền bỉ) nhưng sau đó lại bị “đem con bỏ chợ”, tức là không có chỉ định hay dặn dò về tính cấp thiết cho người bệnh lặp lại xét nghiệm này 1 lần nữa sau 12 tuần để “confirm” lại. Tình trạng này không phải riêng ở ta mà ngay cả ở Mỹ cũng vậy. Tại Mỹ, một khảo sát trong vòng 5 năm từ 2010-2015 trên 33456 bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm aPLs vì các lý do khác nhau thì chỉ có 5786 (17%) là dương tính lần đầu; tuy nhiên sau đó chỉ có 2417 bệnh nhân (42%) là được xét nghiệm lại lần 2 sau 12 tuần để xác thực lại tình trạng dương tính là thật hay giả mà thôi.

          Việc xác định rõ aPLs là dương tính thoáng qua hay bền bỉ là điều vô cùng quan trọng vì chỉ có aPLs dương tính bền bỉ mới là tiêu chuẩn xét nghiệm để chẩn đoán APS. Trên thực tế, chúng ta không có bằng chứng cho thấy aPLs dương tính thoáng qua gây tăng nguy cơ huyết khối hay bệnh lý thai kỳ; nhưng ngược lại aPLs dương tính bền bỉ và APS thì lại gây những hậu quả nặng nề đặc biệt trên khía cạnh gây huyết khối:

          – Nếu dương tính 1 kháng thể aPLs bền bỉ, tỷ lệ bị huyết khối (cả tĩnh mạch lẫn động mạch) là 0.65%/ năm.

          – Nếu dương tính đồng thời 2 kháng thể aPLs bền bỉ cùng lúc, tỷ lệ bị huyết khối tăng lên là 1.27%/ năm.

          – Nếu dương tính mạnh (hiệu giá kháng thể cao) đồng thời 2 kháng thể aPLs bền bỉ cùng lúc, trong đó có kháng đông Lupus (LA test dương tính) thì nguy cơ huyết khối rất cao 5%/ năm.

          – Bị APS nếu không điều trị khoảng 50% sẽ tiến triển huyết khối trong 3 – 10 năm và 10% mắc Lupus ban đỏ hệ thống sau đó.

          “Đem con bỏ chợ” đối với các xét nghiệm aPLs dẫn đến 2 hệ quả:

– Thứ nhất, chẩn đoán thừa những trường hợp chỉ là dương tính thoáng qua (tức chỉ dương tính lần 1, sau đó xét nghiệm lại sau 12 tuần thì âm tính). Trong sản khoa những trường hợp này để lại ám ảnh tâm lý cho người bệnh rất nặng nề vì họ luôn tin rằng trong cơ thể họ có 1 bệnh lý luôn luôn gây tổn hại đến những đứa con của họ; và sau đó là việc điều trị thừa thãi không những ở thai kỳ này mà còn cả ở những thai kỳ sau nữa.

– Thứ hai, bỏ sót những trường hợp dương tính bền bỉ thực sự (cả 2 lần xét nghiệm cách nhau 12 tuần đều dương tính). Điều này làm ảnh hưởng đến việc xác định APS và điều trị dự phòng huyết khối ở người mang bệnh lý, làm giảm chất lượng và cơ hội sống cho bản thân người bệnh và gắng nặng cho gia đình họ.

          Trớ trêu thay, xét nghiệm lại aPLs lần 2 sau 6-12 tuần cho kết quả có đến….90% là âm tính. Điều đó có nghĩa là 90% trường hợp aPLs dương tính lần 1 là dương tính giả, thoáng qua, không có ý nghĩa bệnh lý; chỉ có 10% là dương tính bền bỉ thực sự, cần quản lý và theo dõi chặt chẽ cả phương diện sản khoa lẫn dự phòng huyết khối. Thật hổ thẹn, điều đó cũng có nghĩa nếu các bác sỹ Sản khoa “đem con bỏ chợ” thì hầu hết chúng ta đã gây ra hệ quả thứ nhất cho người bệnh. Còn một khi đã đủ tiêu chuẩn chẩn đoán xác định APS (gồm 01 tiêu chuẩn lâm sàng và 01 tiêu chuẩn xét nghiệm) thì không cần thiết phải lặp lại xét nghiệm, người bệnh được coi như mang bệnh lý suốt đời kể cả có xét nghiệm lại là âm tính.

         Các bác sỹ Sản khoa khi bắt gặp 1 tình trạng dương tính aPLs, cần hướng dẫn người bệnh và thực hiện lại xét nghiệm sau 12 tuần (vì chỉ 10% dương tính bền bỉ thực sự thôi, còn 90% chỉ là dương tính giả thoáng qua). Nếu dương tính bền bỉ thực sự hoặc đã đủ tiêu chuẩn chẩn đoán là APS thì nên nhớ rằng: cần gửi trả bệnh nhân và bệnh lý này cho các bác sỹ Tim mạch, đây là bệnh lý suốt đời, họ cần được quản lý và dự phòng huyết khối sau đó.

               Người bệnh thì xin ghi nhớ rằng:

– Tuân thủ đúng chỉ định xét nghiệm aPLs (các bạn hay gọi là xét nghiệm anti), không lạm dụng xét nghiệm gây lãng phí và chẩn đoán quá mức. Đặc biệt không hở tí là xúi nhau đi xét nghiệm.

– Khi xét nghiệm nếu có dương tính thì cần xem lại là đã đạt ngưỡng nồng độ chẩn đoán hay chưa. Và bắt buộc phải xét nghiệm lại sau 12 tuần vì có đến 90% là dương tính giả thoáng qua, xét nghiệm lần 2 âm tính. Dương tính thoáng qua không có bằng chứng cho thấy chúng gây hậu quả về cả phương diện sản khoa hay huyết khối.

– Nếu cả 2 lần xét nghiệm đều dương tính ở ngưỡng nồng độ chẩn đoán, khi đó được gọi là dương tính bền bỉ. Thì xin nhớ rằng các biến cố sản khoa chỉ là bề nổi, bệnh lý ẩn sâu và âm thầm gây chết chóc chính là nguy cơ cao gây huyết khối, đột quị nhiều năm sau đó. Do đó, hãy đến gặp các bác sỹ Tim mạch để được theo dõi và quản lý chặt chẽ. Cuộc đời dài hay ngắn phụ thuộc vào sự hiểu biết của các bạn.

Chia sẻ để cùng nhau hiểu biết nhiều hơn, bác sĩ Nguyễn Đình Đông.