1/1/2024: thật hạnh phúc khi nhận được tin hai vợ chồng “già” đã mẹ tròn con vuông, cậu thanh niên được chẩn đoán tiền làm tổ “thiếu mất một chiếc NST số 1 (phôi lệch bội)” đã chào đời, kết thúc 13 năm ròng rã hai vợ chồng tìm con mòn mỏi… Thật nghị lực, thật phi thường và thật đáng trân trọng. Vợ chồng bạn ấy đã dốc toàn bộ hi vọng vào tôi, đáp lại tôi cũng dành toàn bộ trí lực cho bạn ấy.

Đầu xuân năm mới, thật là một tin ngọt ngào ! ❤️


► 27 tuổi kết hôn (2010), một độ tuổi cũng thật đẹp cho hôn nhân và kết trái ngọt của tình yêu. Lẽ thường, em bé sẽ đến thật sớm cùng cha mẹ nhưng không phải cặp đôi nào cũng thuận lợi như vậy.

► Năm 30 tuổi (2013), chờ mãi bé không về; bạn quyết định mổ nội soi thăm dò thì phát hiện cả vòi trứng đều tắc kẽ. Vậy là cơ hội có thai tự nhiên không còn nữa, chỉ có thể làm thụ tinh ống nghiệm mà thôi (IVF) mà thôi.

► Năm 32 tuổi (2015), tích cóp mãi được chút tiền bạn ấy làm IVF lần đầu tại bệnh viện A, được 6 phôi ngày 3 chuyển 2 lần: lần 1 (3 phôi N3) không đậu, lần 2 (3 phôi N3) đậu thai được 8 tuần có tim thai nhưng mất tim thai sau đó – thai có dấu hiệu chậm phát triển sớm từ ngày 14 sau chuyển.

► Lại cóp nhặt, 4 năm sau 36 tuổi (2019), bạn làm IVF lần 2 tại bệnh viện B: cũng được 6 phôi (4 phôi N3 và 2 phôi N5) chuyển 3 lần: 2 lần chuyển với 4 phôi N3 đều không đậu… Hi vọng cuối cùng bạn dồn hết vào 2 phôi N5 cuối, rồi vỡ òa khi nhận kết quả beta – hCG báo đã đậu thai. Đã 9 năm trôi qua, đây là lần thứ 2 bạn biết mình có thai, không nói cũng biết vui sướng – hạnh phúc đến nhường nào. Bạn được tìm nguyên nhân, chẳng thấy gì cả ngoài cái gen đông máu (PAI-1) mà tôi vẫn hay cười khẩy, bạn được tiêm nhiều thuốc lắm cả chống đông nữa…

Nhưng… rồi thai lại kém phát triển như lần 1, túi thai vẫn kém kém, phôi chậm phát triển sớm và con còn rời xa sớm hơn lần 1 (thai 6 tuần). Đau đến nghẹn lòng…

► Kìm lại nỗi đau, 2 năm sau đó bạn làm lại IVF lần 3 tại bệnh viện C (2021, 38 tuổi): trộm vía, bạn được những 6 phôi N5, tuổi cao – lưu sảy liên tiếp “không rõ nguyên nhân”, bạn được chỉ định sàng lọc phôi (PGT-A) theo guideline (ở cái tuổi 38, ít nhất 50% trứng bất thường và ít nhất 50-60% phôi sẽ dị tật sau sàng lọc). Kết quả: 2 phôi bình thường và 4 phôi dị tật – đa dị tật.

Mọi thứ “có vẻ” khả quan hơn nhỉ sau khi có 2 phôi bình thường không dị tật theo kết quả sàng lọc ? Vẫn tiếp tục các phác đồ điều trị cũ, bạn được:

– Chuyển lần tiếp (lần thứ 6, năm 2021) là 1 phôi sàng lọc bình thường… bạn không đậu

– Chuyển lần nữa (lần thứ 7, năm 2021) tiếp tục là 1 phôi sàng lọc bình thường… lại như cũ và còn tệ hơn: gai rau thoái triển sớm – không hình thành được noãn phôi: túi thai trống !

Số phận thật biết trêu đùa, sao cứ đùa giỡn họ mãi vậy ? Hai vợ chồng bạn ấy trông hiền lắm, vợ gầy gò và già đi nhiều so với tuổi; chồng hiền lành và ít nói, cũng rất gan lỳ nhưng lại say xe lắm (sau này mỗi lần khám thai dù rất say xe nhưng không để vợ đi 1 mình khi nào cả, mỗi lần đến khám chỉ ngồi ngoài chờ vợ siêu âm xong sau đó sẽ hỏi tôi một câu duy nhất “cháu ổn không bác ?” ). Thật sự, rất thương !


U50 với 13 năm mong con, mang thai 3 lần thì đều lưu cả.

Đọc đến đây, các bạn biết phải làm gì, điều trị như nào tiếp không? ☹️

13 năm mong con, chuyển phôi 7 lần với 14 phôi tất cả, trong đó có 2 phôi đã sàng lọc bình thường: 4 lần không đậu thai, 3 lần đậu thai lưu cả 3 với cùng đặc điểm thai lưu giống nhau chỉ khác giai đoạn.


3 lần chọc trứng làm IVF, 7 lần chuyển phôi trong đó 2 lần phôi đã sàng lọc bình thường. Vẫn là con số 0 tròn trĩnh (không đậu hoặc đậu nhưng rồi lại lưu thai)

15/2/2023, ngày hai vợ chồng bạn ấy không quả đường xa đến phòng khám tìm gặp tôi nhờ chữa trị.

Khai thác và phân tích kỹ hành trình 13 năm ấy, với kinh nghiệm của mình tôi đã phán đoán được phần nào nguyên nhân và hướng đi cho bạn.

Tôi nghĩ đến bệnh lý tự miễn và yếu tố niêm mạc.

Một số thăm dò sau đó được tôi chỉ định, kết quả trả về cho thấy đúng như tôi dự đoán: bạn có tình trạng rối loạn miễn dịch hệ thống nhiều cơ quan khá cần phải lưu tâm (bao gồm cả ngoài chuyện sinh sản).

Tôi đưa ra 2 kế hoạch khi chuẩn bị niêm mạc chuyển phôi kế tiếp:

► Điều trị theo hướng miễn dịch hệ thống

► Cá thể hóa chuẩn bị niêm mạc và thuốc sau chuyển phôi

Nhưng mà phôi đâu nữa mà chuyển ?

Xét lại hồ sơ, bạn còn 4 phôi đã sàng lọc dị tật vẫn trữ từ năm 2021.

Bạn hỏi tôi hay em theo bác làm lại IVF chu kỳ mới nhé?

Năm nay 2023, bạn đã 40 tuổi – U50 rồi đó, trứng giờ chán lắm (60% bất thường) và tỷ lệ phôi dị tật cũng ít phải 70-80% theo độ tuổi.

Làm IVF chu kỳ mới chưa chắc khả thi hơn vì em tuổi đã cao, không hứa hẹn sẽ có phôi bình thường để chuyển mà lại tốn kém quá (khoảng 200tr cả sàng lọc phôi tiếp).

Đắn đo một lúc, tôi nói “4 phôi dị tật của em bác xem vẫn có thể chuyển được (tôi không nhớ rõ các loại dị tật cụ thể, vì có phôi bị nhiều loại dị tật phối hợp, tôi chỉ ấn tượng có 1 phôi vỏn vẹn mất đi 1 chiếc nhiễm sắc thể số 1 mà thôi… vì tôi nhắm vào phôi đó.)”

Có lẽ vẫn có thể chuyển thử các phôi dị tật này trước, trong đó có phôi Monosomy 1 rất khả thi (giải thích phần cuối bài viết), nếu không được thì bác tính tiếp cho em sau nhé.

——————————————————————————————

Vợ chồng bạn ấy hoàn toàn đặt niềm tin vào tôi, vậy là hành trình của chúng tôi bắt đầu:

► Tôi cá thể hóa chuẩn bị niêm mạc và điều trị theo hướng miễn dịch hệ thống cho bạn ấy theo lộ trình vạch sẵn. Mọi thứ thuận lợi

► Tôi phát hiện nội tiết bạn ấy hơi dư thừa nên quyết định rút bớt thuốc (cá thể hóa thuốc mở cửa sổ làm tổ và sau chuyển phôi)

► Bạn ấy lại lo lắng về cái gen đông máu. Tôi nhất quyết trả lời “quên nó đi, cái gen vớ vẩn, không cần tiêm Lovenox nhé!”.

► Mọi thứ xong xuôi chúng tôi quyết định chuyển 1 phôi đã sàng lọc, dị tật thiếu 1 chiếc NST số 1 (45, Monosomy 1) theo kết quả sàng lọc

► Ngày 8 scp: beta hCG 83.9 IU, ngày 10 scp beta hCG 286.5 IU.

Bằng 1 cách kỳ diệu nào đó: em bé Monosomy 1 của chúng tôi phát triển theo từng ngày, những dấu hiệu như 3 lần thai trước không xuất hiện, các mốc 6 – 8 – 10 và 12 tuần đều phát triển rất tốt. Chúng tôi mừng ra nước mắt khi con qua được mốc 12 tuần (vì sau đó 99% con sẽ ổn, cũng là 1 mốc khá an toàn cho các bạn tiền sử sảy lưu thai nhỏ). Thậm chí mốc 12 tuần tôi siêu âm không thấy một bất thường hình thái nào thêm.

Dừng lại niềm vui sướng, chúng tôi dừng lại một chút:

“Em bé là phôi dị tật, theo hướng dẫn chúng ta cần thực hiện chẩn đoán trước sinh cho con: hoặc sinh thiết gai rau, hoặc chọc ối để chắn chắn. Nhưng là thủ thuật can thiệp nên sẽ có những rủi ro nhất định. Nói đến đây, tôi và bạn lặng người một chút, cũng dễ hiểu 13 năm mòn mỏi chờ con, sợ bất kể thứ gì có rủi ro dù là rất thấp.

Nhưng mà… cái NST số 1 nó là chiếc NST “anh cả” trong bộ NST người, nó chứa rất nhiều gen (nhất) và quan trọng (nhất). Bác tìm rồi, Y văn không thấy có trường hợp Monosomy 1 nào tồn tại quá 12 tuần và sinh ra đời cả vậy nên con phát triển đến được mốc 12 tuần thế này thì khả năng cao không bị Monosomy 1 đâu, nếu em bé vẫn phát triển tốt đến trào đời thì cái khả năng ấy lại càng cao – càng chắc chắn; bác nghĩ sàng lọc trước sinh thường quy cũng có thể đủ cho em yên tâm phần nào đó rồi…

“Bác à, dù con có ra sao em vợ chồng em vẫn sẽ sinh con để con đến với thế giới này, vậy nên bác cho em không can thiệp gì sâu bác nhé” – tôi mỉm cười đồng ý !. ❤️

Trộm vía tỷ lần, các lần siêu âm dị tật sau đó tôi đều không thấy có bất thường gì, con vẫn phát triển rất tốt.

Chúng tôi kiểm tra lại bệnh lý tự miễn của bạn, kết quả là vẫn bị. Tôi không thể điều trị dài vì sẽ gây nhiều tác dụng phụ của thuốc. Tôi động viên và quyết định ngừng dần các thuốc ở tuần thứ 12 đến 16, kinh nghiệm của tôi cho thấy ổn rồi, thai rồi sẽ ổn.

Hành trình tiếp tục, mọi thứ vẫn rất thuận lợi cho đến 34 – 35 tuần, em bé gần như không tăng cân, có dấu hiệu thai chậm phát triển muộn/ nhỏ hơn tuổi thai. Tôi nghi ngờ việc suy bánh rau do bệnh tự miễn sẵn có. Chỉ còn vài tuần nữa thôi, nét mặt 2 vợ chồng căng thẳng, lo lắng thấy rõ.

Các chỉ số mạch của bé vẫn rất ổn, chỉ nhẹ và chậm tăng cân thôi. Mẹ cố gắng ăn uống “nhồi nhét” thêm, bé con cũng tang lên được xíu xíu. Trộm vía, con vẫn đạp tốt lắm, mỗi lần đạp như vậy bạn ấy nhẹ nhõm hẳn.

Những tuần cuối, bạn tái khám rất nhiều, 2-3 lần/tuần, không khám không ngủ ngon được. Các bạn sẽ hiểu, 2 vợ chồng bạn ấy mong chờ đứa con ấy nhiều như thế nào…

Thứ 7 (30/12/2023), 2 mẹ con khám với tôi lần cuối, con vẫn ổn 38 tuần 4 ngày – đạp tốt – được 2,5 kg.

Tôi kết thúc sổ khám bằng 1 dòng chữ “chúc 2 mẹ con mẹ tròn con vuông, bình an nhé!” ❤️❤️❤️

Và rồi, 31/12/2023 chàng trai ấy đã trào đời, đến với cha mẹ sau 13 năm dài ròng rã, khóc to lắm và trộm vía rất ổn.

Tôi mừng, hạnh phúc và rơi nước mắt.

Cặp vợ chồng “già” ấy, đã có đứa con đầu lòng rồi. 😭


Thành quả bởi sự nỗ lực và cố gắng không ngừng nghỉ của 2 vợ chồng bạn ấy, và sự tin tưởng tuyệt đối vào bác sỹ.

KIẾN THỨC ĐEM VỀ:

1. Phôi sàng lọc bình thường chưa chắc đã bình thường hoàn toàn và ngược lại phôi sàng lọc có bất thường chưa chắc đã bất thường thực sự.

2. Phôi sàng lọc bình thường tỷ lệ đậu cao nhất khoảng 60% (chứ không phải 100% đậu). Đậu thai rồi vẫn có thể sảy lưu từ 7-25% hoặc có dị tật thai.

3. Không có báo cáo Y khoa nào về việc mất 1 chiếc NST (monosomy) của những cặp NST có kích thước lớn từ cặp NST số 1 đến 13 và 17 lẫn 19 vì chúng chứa nhiều gen nhất.

4. ►Phôi khảm trisomy NST số 1, 3, 10, 12, 19 (chấm 0 điểm) có mức độ ưu tiên chuyển cao nhất vì chúng có NGUY CƠ THẤP NHẤT cho bất kể kết cục thai kỳ xấu nào (sảy lưu, dị tật, đẻ non…)

►Phôi khảm trisomy NST số 4, 5 và 47, XYY (chấm 1 điểm) là nhóm thứ 2 được xem xét chuyển mặc dù có tăng tỷ lệ sảy thai NHẸ hoặc sinh ra em bé dị tật NST (47, XYY)

► Phôi khảm trisomy NST số 2, 7, 11, 17 và 22 (chấm 2 điểm) là nhóm thứ 3 được xem xét chuyển do tăng tỷ lệ sảy thai TRUNG BÌNH, hoặc nguy cơ thấp lưỡng bội nguồn.

►Phôi khảm trisomy NST số 6, 9 và 15 (chấm 3 điểm) là nhóm thứ 4 xem xét kỹ lưỡng sau khi được tham vấn, do có nguy cơ sảy thai CAO, em bé lệch bội và lưỡng bội nguồn

►Phôi khảm trisomy NST số 8, 20, 47XXX, 47 XXY (chấm 4-5 điểm): KHÔNG NÊN chuyển, tỷ lệ sảy thai rất cao, thai kỳ dị tật.

► Phôi khảm 13, 14, 16, 18, 21 và 45, XO: nên tránh chuyển tối đa vì nguy cơ cao gây ra bất thường kiểu hình hoặc chết thai.

Nếu phối hợp khảm càng nhiều NST thì tổng điểm càng cao càng không nên chuyển, ngoài ra cần tính toán them về mức độ khảm (phần trăm khảm) cụ thể.

 

Ths. BsCKII. Nguyễn Đình Đông

Chuyên gia IVF, trung tâm Hỗ trợ sinh sản & Công nghệ mô ghép, Đại Học Y Hà Nội

Tổng hợp thông tin về tác giả: https://bsnguyendinhdong.my.canva.site/

 

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *