TÓM TẮT NỘI DUNG
- 1. Tin đồn thứ nhất: Bạn xét nghiệm gen đông máu chưa, gen đông máu là nguyên nhân gây sẩy lưu thai đấy !
- 2. Tin đồn thứ hai: “Bị” gene đông máu là PHẢI theo bác sỹ từ đầu và PHẢI uống Aspirin và tiêm Lovenox đi không là hỏng thai đấy. Mình bị gen đông máu, uống tiêm hàng ngày và ĐÃ thành công rồi nhé.
- 3. Tin đồn thứ ba: “Bị” gen MTHFR là không chuyển hóa được acid folic đâu. Gây lưu thai với thai dị tật đấy. PHẢI uống folate nhé, chẳng hạn 5-MTHF, Protakecare, Tetrafolic, Mamabirth…
- 4. Tin đồn thứ tư: Bị gen đông máu là dễ bị huyết khối tắc mạch lắm nên trong thai kỳ PHẢI theo bác sỹ để tiêm chống đông để dự phòng huyết khối đấy. Gen đông máu nghĩa là tăng đông mà lại.
Nhân dịp 1 mẹ bầu ‘mẹ tròn con vuông” gửi lời cám ơn tôi, bạn ấy lần thai đầu lưu 8 tuần xét nghiệm “bị” mang gen đông máu MTHFR C677T và PAI – 1, lần mang thai thứ 2 uống Aspirin và tiêm Lovenox từ đầu thai kỳ nhưng vẫn phải mẹ con chia lỳ tuần thứ 11. Bạn ấy đọc được những bài viết của tôi và không cảm thấy không còn tin tưởng mấy cái gen đông máu nữa và tìm tìm đến tôi ở lần mang thai thứ 3. Ở lần mang thai thứ 3, tôi cố gắng giải thích và đả thông tư tưởng, tâm lý cho bạn ấy & quyết định không dùng 1 loại thuốc nào để điều trị vì không tìm thấy bất thường nào từ 2 vợ chồng gây sẩy lưu thai – khi đó phần lớn thai lưu là do bản thân thai bị dị tật nặng (chỉ duy trì acid folic, sắt và canxi hàng ngày).
16/04/2021: Hai mẹ con bạn ấy đã mẹ tròn con vuông.

Đọc những lời cám ơn của bạn ấy dành cho tôi, càng nghĩ tôi thấy các bạn tội quá: vừa thương, vừa cảm phục và cũng vừa giận các bạn.
Thương vì các bạn mất mát quá nhiều;
Cảm phục vì các bạn sẵn sàng hi sinh tất cả dù là sức khỏe, tính mạng của mình để cho con được an toàn, khỏe mạnh;
Nhưng lại giận vì các bạn thiếu tỉnh táo và mù quáng quá.
“Có bệnh thì vái tứ phương” – câu này về bản chất thì vẫn luôn đúng, nhưng thời đại 4.0 cần phải luôn luôn tỉnh táo; báo chí thời gian vừa rồi đưa tin rầm rộ “phốt” của “thần Y” – V. H. Y, danh phong “thần y” âu cũng là sản phẩm của truyền thông, marketing quá tốt trước đó mà ra chứ đâu ?!. Hay nói một cách phũ phàng hơn, thời đại 4.0 là thời đại…dễ dàng lừa đảo hơn mà thôi.
Các bạn cũng cần làm quen dần với Y học bằng chứng – tức là khám chữa bệnh theo bằng chứng Y khoa và bản thân có quyền được cung cấp thông tin Y khoa trung thực, cập nhật và được lựa chọn phương án điều trị; chứ không phải theo những lời đồn thổi, xúi giục hay inbox chia sẻ kinh nghiệm… từ một cá nhân/ tổ chức nào đó dù bạn có quen biết hay không (coi chừng dính phải chim mồi).

1. Tin đồn thứ nhất: Bạn xét nghiệm gen đông máu chưa, gen đông máu là nguyên nhân gây sẩy lưu thai đấy !
→ Nửa thế kỷ đã qua, các nhà khoa học liên tục thất bại trong việc chứng minh nhóm gen đông máu liên quan đến sẩy lưu thai mà ngược lại tỷ lệ lưu hành nhóm gene trong cộng đồng bình thường lại quá lớn (nếu xét nghiệm 1 combo 6 gene đồng thời thì sẽ có đến 97% mang gen).
TẤT CẢ tổ chức Y khoa uy tín bậc nhất trên thế giới (Hội sản phụ khoa Hoa Kỳ – ACOG, hội Sản phụ khoa Hoàng gia Anh – RCOG, hội Sản phụ khoa Pháp – CNGOF, hội Y học sinh sản Hoa Kỳ – ASRM, hội Y học sinh sản và phôi người Châu Âu – ESHRE, hội di truyền và sinh học phân tử Hoa Kỳ….) đều lần lượt đưa ra các khuyến cáo “gen đông máu không liên quan/ rất nhẹ đến sẩy lưu thai liên tiếp – không nên xét nghiệm gen đông máu” !

2. Tin đồn thứ hai: “Bị” gene đông máu là PHẢI theo bác sỹ từ đầu và PHẢI uống Aspirin và tiêm Lovenox đi không là hỏng thai đấy. Mình bị gen đông máu, uống tiêm hàng ngày và ĐÃ thành công rồi nhé.
→ Ôi giời, những lời đường mật rót ngọt lỗ tai.
→ Vớ vẩn! Điều trị Aspirin và Lovenox KHÔNG hiệu quả (bằng chứng cho đến nay).
Các bạn cần biết cách phân biệt như thế nào là một loại thuốc điều trị có hiệu quả. Nó KHÔNG phải là “em thấy NHIỀU NGƯỜI tiêm thuốc thành công nên thuốc có hiệu quả” cũng chẳng phải “Tôi là bác sỹ, KINH NGHIỆM của tôi là phải dùng thuốc mới thành công” – tư duy này sẽ làm các bạn bị làm mờ mắt và ẢO TƯỞNG trong điều trị. Các bạn có biết phần lớn các ca sẩy lưu thai liên tiếp mà không có nguyên nhân đặc hiệu thì phần lớn cũng tự thành công hết mà chẳng có biện pháp điều trị nào can thiệp cả không ? Nghĩa là nếu ai đó mách với bạn là điều trị sẩy lưu thai liên tiếp bằng việc ăn cơm, uống nước lọc, hít thở không khí… rất hiệu quả tỷ lệ thành công rất cao… ờ thì cũng đúng – “phúc chủ lộc thầy mà, đã SỐ PHẬN thành công thì làm gì cũng thành công hết, miễn đừng chữa lợn lành thành lợn què là được !”.
Lan man xíu, để biết thuốc có thật sự hiệu quả hay không thì tư duy đơn giản nhất về cơ bản là như này “chia bệnh nhân làm 2 nhóm, nhóm A được điều trị thuốc, nhóm B không điều trị hoặc giả dược, tỷ lệ thành công của 2 nhóm có khác nhau hay không? Nếu nhóm A hiệu quả hơn nhóm B, có ý nghĩa thống kê, nghiên cứu thiết kế tốt và tin cậy thì mới nghĩ đến thuốc có hiệu quả !!!.
Sự thật thì sao?
– Tỷ lệ thành công ở nhóm sẩy lưu thai sớm liên tiếp (thai dưới 10 tuần, từ 2 lần trở lên) mang gen đông máu ở nhóm không điều trị/ giả dược là 86.2% so với nhóm điều trị chống đông (Aspirin, Lovenox) là 83.6% (không có ý nghĩa thống kê).
– Tỷ lệ thành công ở nhóm sẩy lưu thai to liên tiếp (thai trên 10 tuần, từ 2 lần trở lên) mang gen đông máu ở nhóm không điều trị/ giả dược là 59% so với nhóm điều trị chống đông (47.8%).

Hờ hờ, vậy là thuốc chẳng hề có hiệu quả, thậm chí còn có xu hướng kém hơn chút xíu (ít nhất bằng chứng cho đến nay là vậy, có bằng chứng mới, mạnh hơn tính sau). Nếu bạn tin rằng “rất nhiều người đã tiêm thuốc và thành công nên thuốc có hiệu quả” – thì đó đúng là rất nhiều người thành công thật: 100 người tiêm thuốc có 83.6 người thành công – nhưng nếu không tiêm thì có đến 86.2 người thành công bạn nha. Ok, nếu đọc đến đây mà bạn vẫn tin “phải tiêm thuốc thì mới giữ được thai” – thì xin chúc mừng bạn đa gia nhập “hội những người sản xuất tăm tre Việt Nam”, tôi hết cách giải thích.
3. Tin đồn thứ ba: “Bị” gen MTHFR là không chuyển hóa được acid folic đâu. Gây lưu thai với thai dị tật đấy. PHẢI uống folate nhé, chẳng hạn 5-MTHF, Protakecare, Tetrafolic, Mamabirth…
– Đồng ý rằng mang đa hình gen MTHFR gây giảm hoạt tính enzym MTHFR (1 enzym trong chuỗi chuyển hóa acid folic trong cơ thể) từ đó gây thiếu hụt Folate và tăng ứ đọng hemocysteine từ nhẹ đến trung bình. Trong đó, đồng hợp gene MTHFR C677T là gây giảm hoạt tính enzym nặng nhất (giảm 76%), đồng thời dị hợp 2 gen MTHFR C677T và A1298C gây giảm 52% hoạt tính enzym, đồng hợp MTHFR A1298C giảm 39% hoạt tính enzym, dị hợp MTHFR C677T giảm 34% hoạt tính enzym, cuối cùng nhẹ nhất dị hợp MTHFR A1298C gây giảm 17% hoạt tính enzym (Van de Put et al, 1998).

– Tỷ lệ mang gen MTHFR C677T trong cộng đồng là 56% (trong đó đồng hợp MTHFR C677T là 15%), tương tự tỷ lệ MTHFR A1298C trong cộng đồng là 54% (đồng hợp A1298C là 13%) – Robien K. et al, 2004. Đa hình gen MTHFR được xác định lưu hành trong quần thể người từ cách đây khoảng 36.600 năm trước (30.000 – 40.000) – Alexander S. et al, 2011. Như vậy có nghĩa là 80% dân số thế giới mang ít nhất 1 gene MTHFR, vậy chẳng lẽ tất cả đều gặp vấn đề về rối loạn chuyển hóa acid folic và gặp biến cố sản khoa ? 40000 năm đa hình này song hành cùng loài người, chẳng lẽ chúng ta không thể thích nghi với chúng ? Ok cùng tìm hiểu nhé:

– Bổ sung acid Folic liều 400 mcg/ngày theo đúng khuyến cáo RDA US 1998 thì nồng độ Folate lẫn Hemocysteine đều trong giới hạn mong muốn bất kể kiểu gen MTHFR C677T (Cheryl L. et al, 2003).
– Bổ sung acid folic liều 400 mcg/ngày theo đúng khuyến cáo không dẫn đến bất kể rối loạn chuyển hóa acid Folic nào ở cả mẹ lẫn thai (đã bao gồm nguồn acid folic từ thực phẩm) – Kristina. P et al, 2016.
– Tỷ lệ sẩy thai ở 2 nhóm điều trị thuốc 5-MTHF (5-MTHF, Mamabird, Tetrafolic, Protakecare…) và acid Folic là tương đương nhau. Kết quả không cho thấy bất kỳ lợi ích nào của thuốc 5-MTHF so với acid Folic ở phụ nữ sẩy lưu thai liên tiếp có mang gen MTHFR C677T kèm/không kèm theo MTHFR A1298C (nghiên cứu RCTs, Azita H. et al, 2015).
– Acid Folic đã được chứng minh và thừa nhận có tác dụng dự phòng dị tật ống thần kinh cho thai (giảm đến 80-85% nguy cơ). Nhưng CHƯA CÓ bằng chứng nào cho thấy thuốc 5-MTHF có tác dụng dự phòng dị tật ống thần kinh.

Như vậy:
– Thất bại trong việc chứng minh gene MTHFR liên quan đến sẩy lưu thai liên tiếp.
– Mang đa hình MTHFR không làm thay đổi khuyến cáo: “những phụ nữ trong độ tuổi sinh sản nên sử dụng acid Folic liều chuẩn (400 mcg/ngày) để GIẢM nguy cơ dị tật ống thần kinh”.

4. Tin đồn thứ tư: Bị gen đông máu là dễ bị huyết khối tắc mạch lắm nên trong thai kỳ PHẢI theo bác sỹ để tiêm chống đông để dự phòng huyết khối đấy. Gen đông máu nghĩa là tăng đông mà lại.
Sai lầm !
Ở Việt Nam hiện tại, xét nghiệm thịnh hành nhất là đang xét nghiệm 1 combo gồm 6 gene với tỷ lệ lưu hành gene trong cộng đồng tương ứng: Factor V Leiden (2.7%) , Factor V R2 (8.5%), Prothrombin II (2%), MTHFR C677T (50-60%), MTHFR A1298C (50-60%) và PAI – 1 (40-50%). Làm 1 bài toán thống kê đơn giản có thể thấy tỷ lệ người mang ít nhất 1 trong số 6 gene trên là 98.68 – 99.33%.

Như vậy gần như 100% dân số sẽ mang ít nhất 1 gene trên. Chẳng lẽ cứ hễ ai mang thai là đè ra tiêm hết để dự phòng huyết khối theo cái “lý luận” trên ?
Sự thật, chứng ưa huyết khối di truyền (inherited thrombophilia) chỉ bao gồm: Đột biến Factor V Leiden, Prothrombin II, thiếu hụt protein C, S và Anti-thrombin mà thôi.
Đa hình MTHFR đã bị loại khỏi nhóm ưa huyết khối di truyền từ năm 2016 do được chứng minh không tăng nguy cơ huyết khối.
Đa hình gen PAI-1 hay các đa hình gen khác, không được xếp vào nhóm inherited thrombophilia.

Các bạn nên nhớ rằng, inherited thrombophilia chỉ đơn thuần là một xu hướng di truyền để tiếp cận huyết khối, còn lại có rất nhiều yếu tố nguy cơ, yếu tố gây bệnh khác nhau. Không phải cứ mang inherited thrombophilia là bị huyết khối, chúng ta chỉ nghĩ đến inherited thrombophilia gây huyết khối nếu có tiền sử gia đình đi kèm (bố mẹ, anh chị em ruột thịt hoặc bản thân đã từng bị huyết khối vô căn – tức không tìm thấy nguyên nhân nào khác). Và đây cũng là chỉ định duy nhất cần dùng liệu pháp chống đông để dự phòng huyết khối cho phụ nữ có thai: tiền sử gia đình/ bản thân từng bị huyết khối vô căn + mang chứng ưa huyết khối di truyền (inherited thrombophilia: không bao gồm MTHFR và PAI – 1), ACOG 2018.

thanks for information
Em có 1 gen pai-1 serpine dị hợp tử
Bs tư vấn giúp em ạ
Đã lưu 2 lần ạ
Bài viết đã đầy đủ thông tin cho em. Thực tế không cần bận tâm đến nó.