Tôi là một fan cứng của haivl.com – một kênh giải trí tầm bậy đầy tính sáng tạo. Tôi dành tiếc nuối cho sự chết yểu của nó, một huyền thoại thế hệ 8 và đầu 9x. Thời đó khi xem những bức ảnh chế về người bị đàn ông phát hiện bị vô sinh mà vẫn có con, đã thế lại còn sợ cái bệnh vô sinh đó di truyền lại cho hậu duệ; tôi cười lăn lộn – âu vì chỉ đơn thuần hiểu rằng anh ta cùng chung bộ lạc với những loài động vật có sừng mà thôi.
Thế rồi khi tôi trở thành một bác sĩ, đặc biệt chuyên khoa về lĩnh vực hiếm muộn – thụ tinh ống nghiệm (IVF) và nhìn lại những bức ảnh đó mà tôi giật mình:… chuyện tưởng đùa hóa ra lại là thật !
Đứa trẻ thụ tinh ống nghiệm đầu tiên ra đời Louise Brown (25 / 7 / 1978) đánh dấu một bước ngoặt mở ra một thời đại thay đổi cuộc đời của những cặp vợ chồng vô sinh mong muốn làm cha làm mẹ. Năm 1991, kỹ thuật ICSI (Intracytoplasmic Spermatozoon Injection: Bơm tinh trùng vào bào tương noãn) được ứng dụng vào lâm sàng trở thành “cứu tinh” cho những trường hợp vô sinh nam mà hư hại quá trình sinh tinh (Van Steirteghem 1993). Ngày nay, ICSI được sử dụng thường qui trong hỗ trợ sinh sản với kết quả có trên 2.5 triệu trẻ sinh ra trên toàn thế giới (2012).
IVF/ ICSI – một kỹ thuật khoa học chống lại tự nhiên. Từ việc “cho phép” những cặp vợ chồng vô sinh vì nguyên nhân đặc biệt có thể có con (điều không thể xảy ra trong tự nhiên) cho đến việc “cho phép” các đột biến de novo (đột biến xảy ra trong quá trình sinh giao tử) có thể được di truyền cho các thế hệ sau. Đây là cơ sở cho câu chuyện “vô sinh…có thể di truyền”.
Các đột biến vi mất đoạn giữ vai trò đặc biệt ý nghĩa trong kết cục sinh sản của những đứa trẻ sinh ra từ IVF. Chúng là những rối loạn gen thường xảy ra tự phát và kết quả gây vô sinh. Minh chứng điển hình nhất là các vi đột biến ở vùng azoospermia factor (AZF) liên quan đến quá trình sinh tinh ở nam giới đã được xác định ở nhánh dài nhiễm sắc thể giới tính Y (Y Chromosome Microdeletions: vi mất đoạn trên NST giới tính Y). Đột biến gen AZF được tìm thấy lần lượt 15% và 5% ở những bệnh nhân nam giới vô tinh (azoospermic) và thiểu tinh (oligozoospermic). Có 3 đột biến chính ở 3 vùng locus gen khác nhau: AZFa, AZFb và AZFc; hiện nay người ta còn phát hiện thêm vùng AZFd. Mất đoạn AZFa ít gặp và thường liên quan đến hội chứng chỉ có tế bào Sertoli, trên mô học tinh hoàn nhận thấy sự mất hoàn toàn các tế bào mầm và thoái hóa toàn bộ ống sinh tinh. Mất đoạn AZFb là nguyên nhân gây ngừng quá trình sinh tinh ở giai đoạn tinh bào, dẫn đến thiếu hụt tinh trùng trưởng thành và vô tinh nhẹ. Mất đoạn AZFc thường gặp nhất, lần lượt khoảng 12% và 6% nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng. Nam giới mang vi mất đoạn AZF có bất thường tinh trùng nặng là không thể có con tự nhiên, nhưng ngày nay nhờ kỹ thuật IVF/ ICSI mà có thể có con của chính mình; đồng thời cũng chính nhờ kỹ thuật ICSI mà có thể di truyền đột biến gen AZF này cho con trai của họ, tức là di truyền cho con trai sự…vô sinh.
Nghe qua có vẻ rất vô lý nhưng lại vô cùng thuyết phục. Vô sinh có thể di truyền từ đời cha cho con trai thông qua kỹ thuật IVF/ ICSI truyền lại vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể giới tính Y (đột biến gen AZF). Nhưng suy rộng hơn, câu hỏi đặt ra là những cặp vợ chồng vô sinh chưa xác định được nguyên nhân liệu có “di truyền” lại cho con cái họ yếu tố này ?
Cũng có thể lắm chứ ! Ngày nay các nhà di truyền ngày càng phát hiện ra nhiều đột biến liên quan đến vô sinh. Trên lâm sàng vô sinh là một bệnh lý không đồng nhất với nhiều nguyên nhân phức tạp bao gồm từ yếu tố môi trường cho đến bộ máy di truyền. Ước tính rằng có khoảng gần 50% các trường hợp vô sinh là vì các bất thường di truyền. Đã có hàng trăm các nghiên cứu trên động vật có thể đủ thuyết phục rằng vô sinh có nguyên nhân bởi những đột biến gen, đơn độc hoặc phối hợp. Tuy nhiên bất chấp mọi nỗ lực, con đường từ nghiên cứu khoa học cơ bản cho đến các nghiên cứu lâm sàng vẫn còn nhiều thách thức. Yếu tố di truyền vẫn chưa thể giải thích đầy đủ cho phần lớn các trường hợp vô sinh nam và nữ, đặc biệt khó khăn nhất là có quá nhiều gen khác nhau có thể “ứng cử” tham gia các nghiên cứu.
Năm 2016, một nhóm nghiên cứu của Bỉ (F. Belva và cộng sự) đã phân tích mẫu tinh dịch của 54 nam thanh niên được sinh ra nhờ kỹ thuật IVF/ ICSI từ năm 1992 – 1996 và so sánh họ với 57 nam thanh niên được bố mẹ thụ thai tự nhiên (nhóm chứng). Tất cả đều ở độ tuổi 18 – 22 và độc thân; các tác giả đã điều chỉnh các yếu tố có thể ảnh hưởng đến chất lượng tinh trùng (tuổi, BMI, thời gian xuất tinh…). Kết quả cho thấy số lượng, mật độ, khả năng di động ở nhóm thanh niên sinh ra nhờ IVF/ ICSI là thấp hơn. Tuy nhiên phát hiện này chỉ ủng hộ cho những lo ngại rằng các yếu tố vô sinh nam có thể di truyền từ đời cha sang đời con trai, nhưng không chứng minh điều đó (UK National Health Service)
Cho đến nay, chúng ta đã có một danh sách những bất thường di truyền có thể là nguyên nhân gây vô sinh nam và nữ; nhờ kỹ thuật IVF/ ICSI mà họ có thể có con, điều mà tự nhiên là không thể. Thế nhưng lo ngại rằng, thế hệ con cái có thể tiếp nối những yếu tố di truyền đó và câu chuyện vô sinh lại lặp lại – vấn đề này có lẽ cần các nhà di truyền trong tương lai làm rõ và đầy đủ hơn.
Chẳng lẽ chúng ta chấp nhận để thế hệ đời con cháu của những vợ chồng vô sinh do bất thường di truyền mãi mãi luẩn quẩn trong cái vòng xoắn hỗ trợ sinh sản sao? Tất nhiên chúng ta cố gắng làm gì đó để thay đổi chúng, tùy từng bất thường di truyền mà chúng ta lựa chọn phương án khác nhau như sàng lọc tiền làm tổ, lựa chọn giới tính hay phải xin noãn hoặc tinh trùng.
Ví dụ đột biến gen AFZ mà tôi nêu trên, nếu sinh con gái thì không di truyền (do nhận NST giới tính X từ bố) nhưng sinh con trai thì có di truyền và gặp vấn đề sinh sản giống bố (do nhận NST giới tính Y từ bố và không thể làm sàng lọc tiền làm tổ). Trong đời sống xã hội người phương Đông, vô sinh nam di truyền thật đau đớn và khó chấp nhận. Vậy phải làm sao? – Ý tưởng chỉnh sửa gen trên con người (động vật đã làm và thành công rồi) được nghĩ đến nhưng thật điên rồ và đầy lo ngại. Ấy mà 3 nhà khoa học Trung quốc (He Jiankui, Zhang Renli và Qin Jinzhou) đã “thành công” trong việc tạo ra 3 đứa trẻ chỉnh sửa gen đầu tiên trên thế giới (11/2018). Ông ta gọi là “China’s Frankenstein”. Tuy nhiên ngày 30/12/2019 vừa rồi ông đã phải hầu tòa và nhận bản án 3 năm tù + 3 triệu nhân dân tệ (430000 $ ).
Kết luận:
– Trong lĩnh vực sinh sản, cần có kiến thức tổng hợp đặc biệt di truyền học và kĩ năng thăm khám, hỏi bệnh để có thể phát hiện ra những bệnh lý di truyền có thể liên quan đến vô sinh, bệnh tật. Với những ứng dụng khoa học công nghệ hiện nay, có thể sẽ tìm ra lối thoát cho người bệnh.
– Vô sinh có thể di truyền. Kỹ thuật IVF/ ICSI có thể cho phép các vi mất đoạn trên NST giới tính Y gây vô sinh ở đời cha di truyền lại sang đời con trai – điều này không xảy trong sinh sản tự nhiên. Các bác sĩ cần có thêm các thông tin để tư vấn cho các cặp vợ chồng liên quan.
– Việc tiết lộ kỹ thuật điều trị cho những em bé trưởng thành sinh ra nhờ hỗ trợ sinh sản là cần thiết. Đặc biệt liên quan đến bố mẹ và anh chị em ruột, nhằm mục đích di truyền và hôn nhân. Điều này cũng cho việc thảo luận các vấn đề sức khỏe quan trọng chẳng hạn như các yếu tố vô sinh di truyền.
– Khía cạnh tâm lý, gia đình, đời sống tình dục ở những em bé sinh ra từ hỗ trợ sinh sản cần được quan tâm, đặc biệt những em bé có thể bị vô sinh. Là điều quan trọng không thể bỏ qua.
Ths. Bs. Nguyễn Đình Đông
Hi vọng bài viết hữu ích đến bạn đọc. Share hoặc re-up xin ghi nguồn. Cám ơn !
